Genetika člověka

Základy klinické cytogenetiky: normální karyotyp člověka, vrozené aberace chromosomů, indikace k prenatálnímu i postnatálnímu vyšetření karyotypu. Metody prenatální diagnostiky vrozených chromosomových aberací, prenatální skríningová vyšetření. Klinické příznaky vrozených chromosomových aberací. Získané aberace chromosomů, syndromy se zvýšenou instabilitou chromosomů. Současné možnosti a znalosti o genové terapii a mapování lidského genomu. Základy onkogenetiky. Genetické vyšetření nádorů a genetické vyšetření a poradenství u hereditárních malignit. Dědičné poruchy metabolismu, vyšetřovací možnosti, prenatální a postnatální diagnostika, léčba. Klinická genetika, indikace vyšetření v genetické poradně, typy dědičnosti, příklady častějších genetických chorob a vrozených vývojových vad, jejich diagnostika, klinické příznaky, možnosti prenatální diagnostiky. Prenatální diagnostika metodami molekulární genetiky. Primární a sekundární prevence v lékařské genetice. Genetické poradenství u poruch reprodukce, reprodukční medicína, preimplantační genetická diagnostika. Známé teratogeny v graviditě, možnosti genetického poradenství a vyšetření. Příklady monogenně dědičných chorob, jejich diagnostika, klinické příznaky, možnosti prenatální diagnostiky. Genetické poradenství u poruch reprodukce, reprodukční medicína, preimplantační diagnostika. Etické problémy, vyvolané pokroky v genetice, právní normy.